الثلاسيميا Thalassemia
يشير مصطلح "الثلاسيميا" إلى مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الدم بسبب نقص مادة الهيموغلوبين في الكريات الحمراء.
يُعزى مرض الثلاسيميا إلى خلل في تركيب إحدى سلاسل الهيموغولبين وهو ينتشر بشكل شائع في بعض البلدان، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط وبلدان الشرق الأقصى.
تتعدد أنواع الثلاسيميا: الثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر دم كولي الذي يصيب الطفل الذي يرث صفة الثلاسيميا من الأبوين معاً (الثلاسيميا المتماثلة اللواقح)، الثلاسيميا بيتا الصغرى أو مرض رياتي-غرابي-ميشالي (Rietti-Greppi-Micheli) حيث يكون أحد الجينين لدى الطفل حامل لصفة الثلاسيميا (الثلاسيميا المتخالفة اللواقح)، الثلاسيما الفا التي تؤدي إلى وفاة الجنين في رحم أمه إذا كانت متماثلة اللواقح، ولكنها تكون حميدة إذا كانت متخالفة اللواقح.
في هذه الحالات الثلاث تُعزى الثلاسيميا إلى نقص في الهيموغلوبين الطبيعي أما في حالات أخرى فيكون الهيموغلوبين المفرز غير طبيعي. تجدر الإشارة إلى أن هذه الأنواع المختلفة من الثلاسيميا تسبب جميعها فقر دم مزمن مصحوب بالكثير من المضاعفات لاسيما قصور القلب، وإن لم يتلقَ الطفل العناية الطبية اللازمة يكون مهدداً بالموت.
التشخيص
يُبنى تشخيص مرض الثلاسيميا على العلامات الجسدية بالإضافة إلى فحص مخبري يؤكد التشخيص ويقيّم حدة فقر الدم الذي قد يصل إلى 6 غرام في الليتر الواحد.
في جميع الأحوال، من الضروري إجراء فحص للدم مع تحليل كريات الدم وفحص حركة الهيموغلوبين الإلكترونية التي تشير إلى أنواع الهيموغلوبين الموجودة وتوزعها في الدم، ومن الممكن أيضاً إجراء تحليل جيني.
العلاج
في حال الإصابة بالثلاسيميا المتماثلة اللواقح من الضروري نقل الدم بشكل متكرر وبانتظام منذ سنوات الطفولة الأولى.
ويصف الأطباء بعض الأدوية بهدف تنظيم مستوى الحديد في الدم الذي يكون مرتفعاً من خلال استخدام العلاج بالاستخلاب chélateurs de fer.
تتيح هذه العلاجات مداواة المرض بشكل مؤقت ولكن العلاج الشافي يكمن في زرع النخاع الشوكي.
الوقاية
ان السبيل الوحيد للوقاية من الثلاسيميا يكمن في الاستشارة الوراثية لدى الأهل المصابين بهذا المرض.
من الممكن اللجوء إلى تقنيات تطوّر المورّثات أو الرحلان الكهربائي لهيموغلوبين الجنين.
يشير مصطلح "الثلاسيميا" إلى مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الدم بسبب نقص مادة الهيموغلوبين في الكريات الحمراء.
يُعزى مرض الثلاسيميا إلى خلل في تركيب إحدى سلاسل الهيموغولبين وهو ينتشر بشكل شائع في بعض البلدان، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط وبلدان الشرق الأقصى.
تتعدد أنواع الثلاسيميا: الثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر دم كولي الذي يصيب الطفل الذي يرث صفة الثلاسيميا من الأبوين معاً (الثلاسيميا المتماثلة اللواقح)، الثلاسيميا بيتا الصغرى أو مرض رياتي-غرابي-ميشالي (Rietti-Greppi-Micheli) حيث يكون أحد الجينين لدى الطفل حامل لصفة الثلاسيميا (الثلاسيميا المتخالفة اللواقح)، الثلاسيما الفا التي تؤدي إلى وفاة الجنين في رحم أمه إذا كانت متماثلة اللواقح، ولكنها تكون حميدة إذا كانت متخالفة اللواقح.
في هذه الحالات الثلاث تُعزى الثلاسيميا إلى نقص في الهيموغلوبين الطبيعي أما في حالات أخرى فيكون الهيموغلوبين المفرز غير طبيعي. تجدر الإشارة إلى أن هذه الأنواع المختلفة من الثلاسيميا تسبب جميعها فقر دم مزمن مصحوب بالكثير من المضاعفات لاسيما قصور القلب، وإن لم يتلقَ الطفل العناية الطبية اللازمة يكون مهدداً بالموت.
الأعراض
يعاني المصاب بالثلاسيميا الكبرى من الأعراض التالية:
أمّا أعراض الثلاسيميا المتخالفة اللواقح فهي تشمل:
يعاني المصاب بالثلاسيميا الكبرى من الأعراض التالية:
- فقر دم حاد منذ الطفولة.
- شحوب لون البشرة.
- تضخّم الكبد والطحال.
- تشوّه في عظام الوجه والدماغ.
- اضطرابات في نمو الجسم والعظام.
أمّا أعراض الثلاسيميا المتخالفة اللواقح فهي تشمل:
- زيادة بسيطة في حجم الكبد.
- فقر دم معتدل.
- شحوب بسيط في لون البشرة.
- أما أعراض الثلاسيميا الفا فهي تختلف من حالة إلى أخرى وفقاً لعدد الجينات المصابة وتتراوح بين وفاة الجنين في رحم أمه وزيادة حجم الطحال وفقر دم حاد أو غياب تام للأعراض.
التشخيص
يُبنى تشخيص مرض الثلاسيميا على العلامات الجسدية بالإضافة إلى فحص مخبري يؤكد التشخيص ويقيّم حدة فقر الدم الذي قد يصل إلى 6 غرام في الليتر الواحد.
في جميع الأحوال، من الضروري إجراء فحص للدم مع تحليل كريات الدم وفحص حركة الهيموغلوبين الإلكترونية التي تشير إلى أنواع الهيموغلوبين الموجودة وتوزعها في الدم، ومن الممكن أيضاً إجراء تحليل جيني.
العلاج
في حال الإصابة بالثلاسيميا المتماثلة اللواقح من الضروري نقل الدم بشكل متكرر وبانتظام منذ سنوات الطفولة الأولى.
ويصف الأطباء بعض الأدوية بهدف تنظيم مستوى الحديد في الدم الذي يكون مرتفعاً من خلال استخدام العلاج بالاستخلاب chélateurs de fer.
تتيح هذه العلاجات مداواة المرض بشكل مؤقت ولكن العلاج الشافي يكمن في زرع النخاع الشوكي.
الوقاية
ان السبيل الوحيد للوقاية من الثلاسيميا يكمن في الاستشارة الوراثية لدى الأهل المصابين بهذا المرض.
من الممكن اللجوء إلى تقنيات تطوّر المورّثات أو الرحلان الكهربائي لهيموغلوبين الجنين.