التليف الكيسي Cystic Fibrosis
تعريف
التليف الكيسي مرض وراثي متنحّ؛ بمعنى أنه لكي يُصاب به الطفل يجب أن يرث الجينة المعيبة من والده ووالدته معاً.
ينتج هذا المرض عن خلل في قناة يقضي عملها بنقل الكلور، فينتج بالتالي مخاطاً لزجاً بشكل غير طبيعي بسبب جفاف الماء منه في الأغشية المخاطية في الجسم؛ لا سميا أغشية الجهاز التنفسي والهضمي.
كما يصيب التليف الكيسي عدد من الأعضاء، ومن بينها عضوين مسؤولين عن تطور المرض وهما الرئة والبنكرياس.
يظهر التليف الكيسي منذ سنوات الطفولة الأولى، ومتوسط عمر الأشخاص المصابين به متدن.
الأعراض
أعراض التليّف الكيسي هي التالية:
فرط اللزوجة أو سماكة إفرازات الجسم.
ظهور سعال مستمر في الرئتين وضعف تجاه الإصابة بالتهاب شعبي وقصور تنفسي مزمن في مرحلة متطورة.
قصور في البنكرياس مع إسهال حاد يترك أثراً على النمو.
ظهور داء السكري شائع جداً بسبب قصور البنكرياس.
خطر انسداد القناة الهضمية في الجهاز الهضمي.
تصاب أعضاء أخرى بشكل متقطع، وفي مرحلة متقدمة يصاب القلب.
التشخيص
يتم في فرنسا وبشكل منتظم فحص سموم للطفل المولود حديثاً بين اليوم الثالث والخامس على ولادته.
كما يتم البحث عن أربعة أمراض أخرى في هذا الفحص، وفي حال ظهور الشذوذ، يتم إجراء فحوص أخرى.
يُشخّص التليف من خلال اختبار بسيط يقضي بأخذ عينة من العرق لتحليلها، ويقضي الأمر بقياس نسبة الكلور في هذه الإفرازات، ولكن يمكن إجراء هذا الاختبار على طفل يزن 4 كيلوغرامات على الأقل. كما يمكن البحث عن الخلل الجيني المسبب.
العلاج
علاج التليف الكيسي مكثّف ويستلزم سيطرة وعلاج متعدد الاختصاصات يجمع أطباء من اختصاصات مختلفة ومتعددة، كمعالج طبيعي، ومعالج نفسي لمتابعة المريض وأخصائي تغذية.
يخضع المريض لإعادة التأهيل من خلال علاج طبيعي تنفسي، ونظام غذائي غني بالسعرات الحرارية تكمّله أنزيمات (لا سيما الليباز التي تكون ناقصة) وفيتامينات.
في حالة الإصابة بالتهابات رئوية متكررة، يتم وصف مضادات حيوية بعد تحليل الجراثيم الموجودة في البلغم.
في حالة القصور التنفسي المتقدم، يمكن التفكير في عملية زرع للرئة وأحياناً عملية زرع القلب.
تعريف
التليف الكيسي مرض وراثي متنحّ؛ بمعنى أنه لكي يُصاب به الطفل يجب أن يرث الجينة المعيبة من والده ووالدته معاً.
ينتج هذا المرض عن خلل في قناة يقضي عملها بنقل الكلور، فينتج بالتالي مخاطاً لزجاً بشكل غير طبيعي بسبب جفاف الماء منه في الأغشية المخاطية في الجسم؛ لا سميا أغشية الجهاز التنفسي والهضمي.
كما يصيب التليف الكيسي عدد من الأعضاء، ومن بينها عضوين مسؤولين عن تطور المرض وهما الرئة والبنكرياس.
يظهر التليف الكيسي منذ سنوات الطفولة الأولى، ومتوسط عمر الأشخاص المصابين به متدن.
الأعراض
أعراض التليّف الكيسي هي التالية:
فرط اللزوجة أو سماكة إفرازات الجسم.
ظهور سعال مستمر في الرئتين وضعف تجاه الإصابة بالتهاب شعبي وقصور تنفسي مزمن في مرحلة متطورة.
قصور في البنكرياس مع إسهال حاد يترك أثراً على النمو.
ظهور داء السكري شائع جداً بسبب قصور البنكرياس.
خطر انسداد القناة الهضمية في الجهاز الهضمي.
تصاب أعضاء أخرى بشكل متقطع، وفي مرحلة متقدمة يصاب القلب.
التشخيص
يتم في فرنسا وبشكل منتظم فحص سموم للطفل المولود حديثاً بين اليوم الثالث والخامس على ولادته.
كما يتم البحث عن أربعة أمراض أخرى في هذا الفحص، وفي حال ظهور الشذوذ، يتم إجراء فحوص أخرى.
يُشخّص التليف من خلال اختبار بسيط يقضي بأخذ عينة من العرق لتحليلها، ويقضي الأمر بقياس نسبة الكلور في هذه الإفرازات، ولكن يمكن إجراء هذا الاختبار على طفل يزن 4 كيلوغرامات على الأقل. كما يمكن البحث عن الخلل الجيني المسبب.
العلاج
علاج التليف الكيسي مكثّف ويستلزم سيطرة وعلاج متعدد الاختصاصات يجمع أطباء من اختصاصات مختلفة ومتعددة، كمعالج طبيعي، ومعالج نفسي لمتابعة المريض وأخصائي تغذية.
يخضع المريض لإعادة التأهيل من خلال علاج طبيعي تنفسي، ونظام غذائي غني بالسعرات الحرارية تكمّله أنزيمات (لا سيما الليباز التي تكون ناقصة) وفيتامينات.
في حالة الإصابة بالتهابات رئوية متكررة، يتم وصف مضادات حيوية بعد تحليل الجراثيم الموجودة في البلغم.
في حالة القصور التنفسي المتقدم، يمكن التفكير في عملية زرع للرئة وأحياناً عملية زرع القلب.