الهيموفيليا أو الناعور Hemophilia
تعريف
الناعور مرض يسبب خللاً في قدرة الجسم على تخثّر الدمّ. فالدم يتخثّر خلال فترة زمنية محددة في الحالات الطبيعية؛ ولكن في حالة الإصابة بالناعور، تطول هذه الفترة الزمنية.
يرتبط هذا المرض بخلل جيني له علاقة بالصبغي الجنسي إكس (X chromosome): وبالتالي، لا يصيب سوى الذكور ولكنه يُنقل عبر الإناث.
يرتبط الاضطراب بخلل في عوامل التخثّر، ويظهر هذا المرض بأشكال متعددة: الناعور من النوع "أ"، "ب" أو "سي" (Hemophilia A, B, C)، وعامل التخثر المصاب هو الذي يسمح بتمييز أنواع المرض.
في حالة الإصابة بالنوع "أ"- وهو النوع الأكثر شيوعاً- العامل الثامن (Factor VIII) أو العامل المكافح لهيموفيليا الدم يكون مصاباً، وفي حالة الإصابة بالنوع "ب" أو داء كريسماس، العامل التاسع هو الذي يكون مصاباً (Facteur IX).
الأعراض
تتوقف مشاكل التخثر على كمية العوامل الناقصة، وتزداد أهميتها مع ازدياد نسبة النقص وخطورته، وهي تظهر من خلال:
التشخيص
يتم التشخيص تبعاً لفحص للتخثر يسمح باستبعاد اضطرابات أخرى في التخثر ويشمل الفحوص التالية التي تتم من خلال فحص دم:
العلاج
لا يمكن شفاء هذا المرض، ويرتكز العلاج في حالة الإصابة بنزيف على تأمين عوامل التخثر المعيبة للجسم عبر الأوردة.
تثقيف المريض والأشخاص المحيطين به بشأن المرض مهم؛ إذ يجب الانتباه لتفادي أي رضّة ومعرفة كيفية التصرّف في حال الإصابة بنزيف.
يمكن معالجة حالات النزف البسيطة المتكررة مثل نزيف الفم واللثة موضعياً بواسطة حمض الترانكسانيك.
تعريف
الناعور مرض يسبب خللاً في قدرة الجسم على تخثّر الدمّ. فالدم يتخثّر خلال فترة زمنية محددة في الحالات الطبيعية؛ ولكن في حالة الإصابة بالناعور، تطول هذه الفترة الزمنية.
يرتبط هذا المرض بخلل جيني له علاقة بالصبغي الجنسي إكس (X chromosome): وبالتالي، لا يصيب سوى الذكور ولكنه يُنقل عبر الإناث.
يرتبط الاضطراب بخلل في عوامل التخثّر، ويظهر هذا المرض بأشكال متعددة: الناعور من النوع "أ"، "ب" أو "سي" (Hemophilia A, B, C)، وعامل التخثر المصاب هو الذي يسمح بتمييز أنواع المرض.
في حالة الإصابة بالنوع "أ"- وهو النوع الأكثر شيوعاً- العامل الثامن (Factor VIII) أو العامل المكافح لهيموفيليا الدم يكون مصاباً، وفي حالة الإصابة بالنوع "ب" أو داء كريسماس، العامل التاسع هو الذي يكون مصاباً (Facteur IX).
الأعراض
تتوقف مشاكل التخثر على كمية العوامل الناقصة، وتزداد أهميتها مع ازدياد نسبة النقص وخطورته، وهي تظهر من خلال:
- ظهور أورام دموية لدى أقل رضّة.
- تدمّي المفاصل (غالباً ما تكون الركبة مصابة).
- إصابة سريعة بالنزيف لدى أدنى إصابة جلدية.
- تظهر العوارض في مرحلة مبكرة (خلال سنوات الطفولة الأولى غالباً).
التشخيص
يتم التشخيص تبعاً لفحص للتخثر يسمح باستبعاد اضطرابات أخرى في التخثر ويشمل الفحوص التالية التي تتم من خلال فحص دم:
- زمن البروثرومبين (Prothrombin Time, PT) (وهو عامل تخثر آخر). يصنّع الكبد البروثرومبين، وزمن البروثرومبين الطبيعي يقارب نسبة الـ100٪ وهي حالة المصابين بالناعور.
- زمن النزف (Bleeding Time, BT) الذي يحدد الوقت الذي يستغرقه الدم للتخثّر، ويتم ذلك بطريقتين. تتراوح الفترة الزمنية بين دقيقتين و5 دقائق، بحسب الطريقة، ويكون ذلك طبيعياً.
- تعداد اللويحات (يتراوح المعدل الطبيعي بين 150000 و450000).
- زمن المفعلين (, APTTActivated partial thromboplastin time) يختلف زمن المفعلين من شخص إلى آخر، وفي حالة الإصابة بالناعور يطول هذا الزمن.
- نسبة العوامل المختلفة المحددة تسمح بتشخيص نوع الناعور.
العلاج
لا يمكن شفاء هذا المرض، ويرتكز العلاج في حالة الإصابة بنزيف على تأمين عوامل التخثر المعيبة للجسم عبر الأوردة.
تثقيف المريض والأشخاص المحيطين به بشأن المرض مهم؛ إذ يجب الانتباه لتفادي أي رضّة ومعرفة كيفية التصرّف في حال الإصابة بنزيف.
يمكن معالجة حالات النزف البسيطة المتكررة مثل نزيف الفم واللثة موضعياً بواسطة حمض الترانكسانيك.