فرط تنسّج الغدد الكظرية Adrenal hyperplasia
تعريف
فرط تنسّج الغدد الكظرية الخلقي مرض جيني وخلقي نادر. فرط التنسّج يعني تكاثر غير طبيعي لخلايا مطابقة للخلايا الطبيعية التي تؤلف نسيجاً أو عضواً.
تقع الغدد الكظرية (Adrenal glands) أعلى الكليتين وتسمح بتخليق عدد من الجزيئيات.
فرط تنسّج الغدد الكظرية ينتج عن نقص في إحدى الجزيئيات الضرورية لتخليق الهرمونات القشرانية السكرية (Glucocorticoids) التي تفرزها هذه الغدد.
وكرد على نقص الكورتيزول، تفرز الغدة النخامية (Pituitary gland) هرمون آخر بكميات كبيرة وهو الهرمون الموجِّه لقشر الكظر ((Adrenocorticotropic hormone الذي يسبب فرط التنسّج.
وكرد على ذلك؛ تفرز الغدد الكظرية بدورها هرمونات ذكرية بكميات كبيرة وهي هرمونات الأندروجين (Androgene).
الأعراض
يظهر فرط تنسّج الغدد الكظرية بالشكل التالي:
التشخيص
يتم تشخيص الإصابة بفرط تنسّج الغدد الكظرية الخلقي بطريقة منهجية من خلال إعطاء جرعة من هرمون هيدروكسي بروجستيرون 17 في اليوم الخامس من الولادة (Hydroxyprogesterone 17) .
العلاج
علاج فرط تنسّج الغدد الكظرية هو علاج بديل يتابع على مدى الحياة وأساسه الكورتيزول (Cortisol) أو الهيدروكورتيزون (Hydrocortisone)، وهو يسمح بتعويض الهرمونات الناقصة. ولدى الفتيات، يستخدم علاج يكافح عمل الأندروجين.
الوقاية
لا يمكن توقّع أو استباق الإصابة بفرط تنسج الغدد الكظرية الخلقي؛ وإنما يمكن تشخيصه منذ الولادة بطرق منهجية للسماح بأخذ التدابير للسيطرة عليه بشكل مبكر (أي تناول جرعات هرمون هيدروكسي بروجستيرون 17).
كما يُقترح على الأهل إجراء تشخيص قبل الولادة إذا ما كان لديهم طفل مصاب أو يحمل هذه الجينة المعيبة؛ كون الهدف يقضي بالبدء بعلاج في الرحم.
تعريف
فرط تنسّج الغدد الكظرية الخلقي مرض جيني وخلقي نادر. فرط التنسّج يعني تكاثر غير طبيعي لخلايا مطابقة للخلايا الطبيعية التي تؤلف نسيجاً أو عضواً.
تقع الغدد الكظرية (Adrenal glands) أعلى الكليتين وتسمح بتخليق عدد من الجزيئيات.
فرط تنسّج الغدد الكظرية ينتج عن نقص في إحدى الجزيئيات الضرورية لتخليق الهرمونات القشرانية السكرية (Glucocorticoids) التي تفرزها هذه الغدد.
وكرد على نقص الكورتيزول، تفرز الغدة النخامية (Pituitary gland) هرمون آخر بكميات كبيرة وهو الهرمون الموجِّه لقشر الكظر ((Adrenocorticotropic hormone الذي يسبب فرط التنسّج.
وكرد على ذلك؛ تفرز الغدد الكظرية بدورها هرمونات ذكرية بكميات كبيرة وهي هرمونات الأندروجين (Androgene).
الأعراض
يظهر فرط تنسّج الغدد الكظرية بالشكل التالي:
- ظهور صفات ذكورية لدى الفتيات الصغيرات في مرحلة تكونهن جينياً.
- التباس خلقي لدى الولادة.
- شذوذ في الأعضاء التناسلية الخارجية.
- لدى الصبيان، تضخّم القضيب الذكري ( Penile hypertrophy) وضمور الخصيتين (Testicular atrophy)
- بلوغ مبكر.
- ارتفاع ضغط الدم الشرياني (Arterial hypertension)
- مشاكل خصوبة لدى بلوغ سن الرشد.
- وزن زائد.
- هشاشة العظام ( Bone demineralisation).
التشخيص
يتم تشخيص الإصابة بفرط تنسّج الغدد الكظرية الخلقي بطريقة منهجية من خلال إعطاء جرعة من هرمون هيدروكسي بروجستيرون 17 في اليوم الخامس من الولادة (Hydroxyprogesterone 17) .
العلاج
علاج فرط تنسّج الغدد الكظرية هو علاج بديل يتابع على مدى الحياة وأساسه الكورتيزول (Cortisol) أو الهيدروكورتيزون (Hydrocortisone)، وهو يسمح بتعويض الهرمونات الناقصة. ولدى الفتيات، يستخدم علاج يكافح عمل الأندروجين.
الوقاية
لا يمكن توقّع أو استباق الإصابة بفرط تنسج الغدد الكظرية الخلقي؛ وإنما يمكن تشخيصه منذ الولادة بطرق منهجية للسماح بأخذ التدابير للسيطرة عليه بشكل مبكر (أي تناول جرعات هرمون هيدروكسي بروجستيرون 17).
كما يُقترح على الأهل إجراء تشخيص قبل الولادة إذا ما كان لديهم طفل مصاب أو يحمل هذه الجينة المعيبة؛ كون الهدف يقضي بالبدء بعلاج في الرحم.