التسلسل الجيني قد يساعد في تشخيص وعلاج العديد من الأمراض الغير معروفة
التسلسل الجيني هو تقنية متقدمة حديثة قام فريق من
العلماء والأطباء و الباحثين بكلية الطب ومستشفى الأطفال في ولاية
ويسكونسن بتطبيقها و يحاولون من خلالها اكتشاف وعلاج بعض من الأمراض الغير
معروفة .
لأول مرة في تاريخ الطب و تاريخ البحث الطبي استخدم الباحثين في كلية
الطب بولاية ويسكونسن دراسة تعتمد على تسلسل كل الجينات في الحمض النووي
للطفل للتعرف على طفرات جينية غير معروفة سابقاً, و من خلالها تمكن الفريق
ليس فقط من تحديد الطفرات، ولكن استطاع أيضاً وضع خطة للعلاج باستخدام
عملية لحقن الدم بالحبل السري ووقف مسار المرض.
وفي خبر نشر بتاريخ 19 ديسمبر 2010 في دورية علم الوراثة الموجودة التي
تنشر على شبكة الإنترنت قالت البروفسور اليزابيث ورثي لقد نجحت التجربة
السريرية التي قمنا بها نجاحاً كبيراً مع طفل كان يعاني من مرض إلتهاب
الأمعاء المستعصي.
وا ستطردت في سن 3 سنوات قام الطفل نيكولاس فولكر من ولاية ويسكونسن
بأكثر من 100 عملية جراحية بهدف علاج إلتهاب الأمعاء الذي كان يعاني منه,
ولكن واصلت أمعائه التضخم وشكلت الكثير الخراجات بدون سبب مفهوم مما جعل
الأطباء يتأكدون أنهم كانوا يتعاملون مع نوع غير معروف من المرض .
في ذلك الحين قرر الدكتور ألان دي ماير الأستاذ المساعد في طب الأطفال
بكلية الطب، وأمراض المعدة والأمعاء للأطفال مع مستشفى للأطفال، أن يبدأ
في البحث عن المصادر الوراثية للمرض, و بذل جهوداً مضنية للوصول إلى
التشخيص وكشفت العديد من العيوب في نظام المناعة لذلك قرروا القيام
بالخطوة المنطقية التالية و التي تتمثل في فحص التسلسل الجيني .
و فحص فريق الباحثين عن 20000 من جينات الطفل نيكولاس فولكر ليجدوا سبب
هذا المرض النادر, و بعد ثلاثة أشهر من الانكباب على البيانات، حدد
الباحثون طفرة فريدة من نوعها في جين واحد, وأكدوا أنه تحور ليكون مسئول
عن حالة نيكولاس و هو المسبب لمرض إلتهاب الأمعاء، وحدد السبب أنه نتيجة
لنقص جين XIAP .
وأجرى الفريق بعد ذلك عملية زرع دم الحبل السري في يونيو باستخدام
الخلايا الجذعية من أحد المتبرعين, بعد خمسة أشهر بدأ نيك في التحسن مع
اتباع نظام تغذية صحي ولم يظهر بعد ذلك أي أثر لعودة مرض الأمعاء .
و بعد هذه التجربة الناجحة يقول الأطباء و الباحثين الذين قاموا بها
إننا واثقون من أن التسلسل الجيني سيكون لها دوراً متنامياً في التشخيص
الصحيح للمرض، وفي علاجه .
التسلسل الجيني هو تقنية متقدمة حديثة قام فريق من
العلماء والأطباء و الباحثين بكلية الطب ومستشفى الأطفال في ولاية
ويسكونسن بتطبيقها و يحاولون من خلالها اكتشاف وعلاج بعض من الأمراض الغير
معروفة .
لأول مرة في تاريخ الطب و تاريخ البحث الطبي استخدم الباحثين في كلية
الطب بولاية ويسكونسن دراسة تعتمد على تسلسل كل الجينات في الحمض النووي
للطفل للتعرف على طفرات جينية غير معروفة سابقاً, و من خلالها تمكن الفريق
ليس فقط من تحديد الطفرات، ولكن استطاع أيضاً وضع خطة للعلاج باستخدام
عملية لحقن الدم بالحبل السري ووقف مسار المرض.
وفي خبر نشر بتاريخ 19 ديسمبر 2010 في دورية علم الوراثة الموجودة التي
تنشر على شبكة الإنترنت قالت البروفسور اليزابيث ورثي لقد نجحت التجربة
السريرية التي قمنا بها نجاحاً كبيراً مع طفل كان يعاني من مرض إلتهاب
الأمعاء المستعصي.
وا ستطردت في سن 3 سنوات قام الطفل نيكولاس فولكر من ولاية ويسكونسن
بأكثر من 100 عملية جراحية بهدف علاج إلتهاب الأمعاء الذي كان يعاني منه,
ولكن واصلت أمعائه التضخم وشكلت الكثير الخراجات بدون سبب مفهوم مما جعل
الأطباء يتأكدون أنهم كانوا يتعاملون مع نوع غير معروف من المرض .
في ذلك الحين قرر الدكتور ألان دي ماير الأستاذ المساعد في طب الأطفال
بكلية الطب، وأمراض المعدة والأمعاء للأطفال مع مستشفى للأطفال، أن يبدأ
في البحث عن المصادر الوراثية للمرض, و بذل جهوداً مضنية للوصول إلى
التشخيص وكشفت العديد من العيوب في نظام المناعة لذلك قرروا القيام
بالخطوة المنطقية التالية و التي تتمثل في فحص التسلسل الجيني .
و فحص فريق الباحثين عن 20000 من جينات الطفل نيكولاس فولكر ليجدوا سبب
هذا المرض النادر, و بعد ثلاثة أشهر من الانكباب على البيانات، حدد
الباحثون طفرة فريدة من نوعها في جين واحد, وأكدوا أنه تحور ليكون مسئول
عن حالة نيكولاس و هو المسبب لمرض إلتهاب الأمعاء، وحدد السبب أنه نتيجة
لنقص جين XIAP .
وأجرى الفريق بعد ذلك عملية زرع دم الحبل السري في يونيو باستخدام
الخلايا الجذعية من أحد المتبرعين, بعد خمسة أشهر بدأ نيك في التحسن مع
اتباع نظام تغذية صحي ولم يظهر بعد ذلك أي أثر لعودة مرض الأمعاء .
و بعد هذه التجربة الناجحة يقول الأطباء و الباحثين الذين قاموا بها
إننا واثقون من أن التسلسل الجيني سيكون لها دوراً متنامياً في التشخيص
الصحيح للمرض، وفي علاجه .
