اعتلال هيموغلوبيني Hemoglobin
تعريف
الاعتلال الهيموغلوبيني هو مصطلح يشير إلى مجموعة من الأمراض التي تصيب هيكلية الهيموغلوبين، البروتين الاساسي في الدم وظيفتها نقل الأوكسيجين، وتنتج هذه الأمراض عن خلل وراثي ونوعي للهيموغلوبين.
يتميّز الاعتلال الهيموغلوبيني بأنواع عدة ومنها الاعتلال الهيموغلوبيني Sالمعروف بفقر الدم المنجلي وهو الاعتلال الأكثر خطورة، المتهيموغلوبين الخلقية أو خضاب الدم M وغيرها من الأمراض C، E، H...
الجدير بالذكر أن بعض هذه الامراض تحدث من دون أعراض في حين تؤدي بعضها الآخر إلى فقر الدم الانحلالي أي نقص في الكريات الحمراء، لا سيما إذا كان الجين المسبب للمرض منقول وراثياً من الأب والأم معاً.
يتصف فقر الدم المنجلي بكريات حمراء على شكل المنجل لذا تُعرف أيضاً بإسم فقر دم الكريات الحمراء المنجلية الشكل.
الأعراض
تتلخّص أعراض فقر الدم المنجلي في ما يلي:
تتعدد أعراض الاعتلال الهيموغلوبيني باختلاف أنواعه.
التشخيص
يتمّ تشخيص الاعتلال الهيموغلوبيني من خلال الفحوصات البيولوجية التي تقوم على أخذ عينات من الدم وتحليلها للكشف عن فقر دم انحلالي يترافق مع انخفاض كمية الكريات الحمراء ووجود عدد من الكريات الحمراء المتضررة والتي تُعرف بالشبكيات.
وبغية تأكيد التشخيص وتحديد نوع الاعتلال يمكن إجراء رحلان كهربائي للهيموغلوبين يتيح تحديد الهيموغلوبين المصاب.
ووفقاً لنوع الاعتلال الهيموغلوبيني، يعمد الأطباء إلى إجراء فحوصات مخبرية وطبية تتيح الكشف عن مضاعفات محتملة.
العلاج
يختلف علاج الاعتلال الهيموغلوبيني مع اختلاف نوعه. لا تتطلّب الأشكال البسيطة عناية طبية أو علاج محدد في حين لابد من معالجة الاعتلالات التي تسبب فقر دم حاد من خلال نقل الدم في مرحلة الطفولة أو من خلال تناول مكمّلات من حمض الفوليك.
في حال حدوث نوبة انسداد اوعية دموية لدى الشخص المصاب بفقر الدم المنجلي، لا بد من عناية طبية طارئة وتجنّب جفاف الجسم وتناول المسكنات، وفي بعض الأحيان يكون زرع النخاع العظمي الخيار الأنسب.
الوقاية
من الممكن إجراء فحص مبكر قبل الولادة للكشف عن بعض حالات الاعتلال الهيموغلوبيني لدى الوالدين المصابين بهذا المرض.
تعريف
الاعتلال الهيموغلوبيني هو مصطلح يشير إلى مجموعة من الأمراض التي تصيب هيكلية الهيموغلوبين، البروتين الاساسي في الدم وظيفتها نقل الأوكسيجين، وتنتج هذه الأمراض عن خلل وراثي ونوعي للهيموغلوبين.
يتميّز الاعتلال الهيموغلوبيني بأنواع عدة ومنها الاعتلال الهيموغلوبيني Sالمعروف بفقر الدم المنجلي وهو الاعتلال الأكثر خطورة، المتهيموغلوبين الخلقية أو خضاب الدم M وغيرها من الأمراض C، E، H...
الجدير بالذكر أن بعض هذه الامراض تحدث من دون أعراض في حين تؤدي بعضها الآخر إلى فقر الدم الانحلالي أي نقص في الكريات الحمراء، لا سيما إذا كان الجين المسبب للمرض منقول وراثياً من الأب والأم معاً.
يتصف فقر الدم المنجلي بكريات حمراء على شكل المنجل لذا تُعرف أيضاً بإسم فقر دم الكريات الحمراء المنجلية الشكل.
الأعراض
تتلخّص أعراض فقر الدم المنجلي في ما يلي:
- فقر دم مزمن مصحوب بالشحوب والتعب.
- زيادة في حجم الطحال ما يُعرف بتضخم الطحال.
- نوبات انسداد الأوعية الدموية التي تتجلى بآلام مهمة على مستوى الأعضاء الطرفية أو آلام في البطن ثانوية لانسداد أحد الأوردة الدموية بسبب خثار الدم لا سيما عند الأطفال.
- اصابة العينين.
تتعدد أعراض الاعتلال الهيموغلوبيني باختلاف أنواعه.
التشخيص
يتمّ تشخيص الاعتلال الهيموغلوبيني من خلال الفحوصات البيولوجية التي تقوم على أخذ عينات من الدم وتحليلها للكشف عن فقر دم انحلالي يترافق مع انخفاض كمية الكريات الحمراء ووجود عدد من الكريات الحمراء المتضررة والتي تُعرف بالشبكيات.
وبغية تأكيد التشخيص وتحديد نوع الاعتلال يمكن إجراء رحلان كهربائي للهيموغلوبين يتيح تحديد الهيموغلوبين المصاب.
ووفقاً لنوع الاعتلال الهيموغلوبيني، يعمد الأطباء إلى إجراء فحوصات مخبرية وطبية تتيح الكشف عن مضاعفات محتملة.
العلاج
يختلف علاج الاعتلال الهيموغلوبيني مع اختلاف نوعه. لا تتطلّب الأشكال البسيطة عناية طبية أو علاج محدد في حين لابد من معالجة الاعتلالات التي تسبب فقر دم حاد من خلال نقل الدم في مرحلة الطفولة أو من خلال تناول مكمّلات من حمض الفوليك.
في حال حدوث نوبة انسداد اوعية دموية لدى الشخص المصاب بفقر الدم المنجلي، لا بد من عناية طبية طارئة وتجنّب جفاف الجسم وتناول المسكنات، وفي بعض الأحيان يكون زرع النخاع العظمي الخيار الأنسب.
الوقاية
من الممكن إجراء فحص مبكر قبل الولادة للكشف عن بعض حالات الاعتلال الهيموغلوبيني لدى الوالدين المصابين بهذا المرض.